Qu’est-ce que la maladie cœliaque et comment la diagnostiquer ?

La maladie cœliaque, c’est un trouble auto-immun courant qui affecte environ 1% de la population mondiale. C’est une réaction à l’ingestion de gluten qui conduit à des dommages à l’intestin grêle. Mais qu’est-ce que cela signifie exactement et comment le diagnostiquons-nous ? Éclaircissons les choses.

Comprendre la maladie cœliaque

La maladie cœliaque, également connue sous le nom de celiac disease en anglais, est une affection auto-immune qui affecte l’intestin grêle. Lorsqu’une personne atteinte de cette maladie consomme du gluten, une protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle, son système immunitaire réagit en endommageant ou en détruisant les villosités de l’intestin grêle.

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Ces structures ressemblant à des doigts sont responsables de l’absorption des nutriments provenant des aliments. Lorsqu’elles sont endommagées, l’absorption des nutriments est altérée, ce qui peut causer une variété de symptômes et de complications à long terme si elle n’est pas traitée.

Les symptômes de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque a un large éventail de symptômes. Ces symptômes peuvent varier grandement d’une personne à l’autre, ce qui rend parfois difficile le diagnostic de la maladie. Certains patients peuvent présenter des symptômes digestifs classiques, tels que la diarrhée, la constipation, les douleurs abdominales, les ballonnements et la perte de poids.

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D’autres patients peuvent présenter des symptômes non digestifs, tels que l’anémie, l’ostéoporose, les retards de croissance chez les enfants, les maux de tête, la fatigue, l’engourdissement ou les picotements dans les mains et les pieds, et même certains types de dermatite.

Le diagnostic de la maladie cœliaque

Le diagnostic de la maladie cœliaque se fait généralement en plusieurs étapes. Le processus de diagnostic commence généralement par un test sanguin pour détecter la présence d’anticorps spécifiques. Les personnes atteintes de maladie cœliaque ont généralement des niveaux élevés d’anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA (tTG-IgA).

Si ce test est positif, le médecin procèdera généralement à une biopsie de l’intestin grêle pour confirmer le diagnostic. La biopsie implique le prélèvement de petits échantillons de tissu de l’intestin grêle qui sont ensuite examinés pour détecter des dommages.

Le rôle des gènes HLA dans la maladie cœliaque

Les gènes HLA (Human Leukocyte Antigen) jouent un rôle clé dans la maladie cœliaque. Environ 95% des personnes atteintes de maladie cœliaque ont le gène HLA-DQ2, et la plupart des autres ont le gène HLA-DQ8. Ces gènes sont nécessaires pour développer la maladie, c’est pourquoi les tests génétiques peuvent être utilisés pour exclure la maladie cœliaque chez certains patients.

Cependant, avoir ces gènes ne signifie pas nécessairement que vous développerez la maladie cœliaque, car environ 30% de la population générale possède ces gènes mais seulement 1% développe la maladie.

Adopter un régime sans gluten

Le seul traitement efficace pour la maladie cœliaque est l’adoption d’un régime strict sans gluten à vie. Cela signifie éviter tous les aliments qui contiennent du blé, de l’orge et du seigle. De plus, de nombreux aliments transformés contiennent du gluten caché, il est donc essentiel de lire attentivement les étiquettes des aliments.

L’adoption d’un régime sans gluten peut sembler intimidante au début, mais avec le temps, la plupart des patients trouvent qu’ils peuvent manger une alimentation variée et délicieuse. Il est également possible de trouver de nombreuses alternatives sans gluten pour les aliments courants tels que le pain, les pâtes et les céréales.

Les tests sérologiques pour le diagnostic de la maladie cœliaque

Les tests sérologiques jouent un rôle essentiel dans la détection de la maladie cœliaque. En effet, ils permettent de mesurer la présence d’anticorps spécifiques dans le sang qui peuvent indiquer une réaction immunitaire à la consommation de gluten. En cas de maladie cœliaque, le corps produit une quantité excessive d’anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA (tTG-IgA), qui sont détectés lors de cette prise de sang.

Ces tests sont généralement les premiers à être effectués lorsque la maladie cœliaque est suspectée. Ils sont non invasifs et peuvent fournir des informations précieuses pour orienter le diagnostic. À noter que ces tests sérologiques ne sont pas suffisants pour confirmer le diagnostic de la maladie cœliaque, une biopsie de l’intestin grêle reste nécessaire. En outre, il est essentiel que les patients continuent à manger normalement et ne commencent pas un régime sans gluten avant le test, car cela pourrait fausser les résultats.

L’importance du gastro-entérologue dans le diagnostic de la maladie cœliaque

L’intervention d’un gastro-entérologue est cruciale pour le diagnostic de la maladie cœliaque. En effet, ce spécialiste est chargé de réaliser la biopsie de l’intestin grêle, qui est la procédure de référence pour confirmer le diagnostic de la maladie cœliaque. Lors de la biopsie, le gastro-entérologue prélève de petits échantillons de tissu de l’intestin grêle qui sont ensuite examinés pour détecter une éventuelle atrophie villositaire, signe caractéristique de la maladie cœliaque.

De plus, le gastro-entérologue joue un rôle clé dans le suivi des patients atteints de maladie cœliaque. Il vérifie la bonne observance du régime sans gluten et contrôle l’évolution de la maladie, notamment en surveillant les éventuelles complications associées à cette pathologie auto immune.

Conclusion

La maladie cœliaque est une affection auto-immune complexe qui nécessite un processus de diagnostic rigoureux pour être identifiée. Les tests sérologiques et la biopsie de l’intestin grêle sont des outils essentiels pour diagnostiquer cette maladie. Toutefois, il est important de rappeler que seul un régime strict sans gluten peut permettre de contrôler les symptômes et d’éviter les complications à long terme. Enfin, l’implication du gastro-entérologue est cruciale, non seulement pour confirmer le diagnostic, mais aussi pour assurer un suivi régulier du patient.

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